Prevenzione e Genetica Oncologica

La Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) offre servizi e programmi specifici di prevenzione e gestione del rischio oncologico agli individui e alle loro famiglie in base alla loro storia personale e/o familiare.

La valutazione del rischio è uno degli aspetti peculiari della nostra Divisione e rappresenta un momento molto importante nella gestione della prevenzione dei tumori. E’infatti doveroso precisare che molti sono i fattori che possono contribuire ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia, non solo la storia familiare ma anche lo stile di vita (dieta ed esercizio fisico in particolare), la storia ormonale-riproduttiva, i livelli alterati degli ormoni sessuali, solo per citarne alcuni.

PREVENZIONE DEL TUMORE MAMMARIO E OVARICO

E’ il settore del quale ci siamo occupati di più negli ultimi anni, che ha già dato risultati apprezzabili e sul quale si sta attualmente investendo di più in termini di studi clinici e programmi di prevenzione, insieme ad altri su colon – retto e polmone.

Ad oggi sono stati identificati diversi fattori di rischio che espongono le donne ad una maggior probabilità di ammalarsi di tumore rispetto alla popolazione generale.
I principali fattori di rischio di tumore mammario sono:

• Precedente tumore alla mammella;
• Elevata esposizione agli ormoni (specie androgeni nelle donne giovani ed estrogeni dopo la menopausa);
• Obesità in menopausa;
• Aumento della densità mammografica (dato riscontrabile durante la mammografia)
• Presenza di lesioni precancerose (cioè di alterazioni cellulari che, se non curate potrebbero trasformarsi in tumori: atipie, neoplasie intraepiteliali);
• Mutazioni genetiche germinali (specie BRCA1 e BRCA2);
• Familiarità per tumore della mammella e/o ovaio.

 

Quando parliamo di familiarità, dobbiamo sempre tener presente che in una certa percentuale di casi l’aumentata frequenza di queste neoplasie all’interno di una famiglia potrebbe essere dovuta alla presenza di una mutazione genetica situazione questa che ovviamente espone al livello più alto di rischio.

I fattori di rischio per il tumore dell’ovaio sono meno conosciuti, nonostante ciò possiamo indicare come fattori noti in grado di aumentare il rischio:

• Familiarità per tumore della mammella e/o ovaio;
• Mutazioni genetiche germinali (specie BRCA1 e BRCA2);
• Endometriosi;
• Sindrome dell’ovaio policistico.

 

Per dare il via al processo di valutazione del rischio utilizziamo uno specifico “Questionario di Familiarità” (QdF) che permette la costruzione di un “albero genealogico” (o pedigree) dove la famiglia “raccontata” nel QdF verrà poi rappresentata graficamente utilizzando simboli ed evidenziando i legami di parentela.
Grazie alle informazioni raccolte attraverso il QdF, e all’utilizzo di software dedicati (in particolare il programma Cancer Gene per la valutazione del BRCAPRO) siamo in grado di valutare non solo il livello di rischio/ probabilità di mutazione ma anche l’indicazione o meno a consulenza genetica.

In linea di massima si è candidati alla consulenza genetica se nella famiglia sono presenti uno o più dei seguenti criteri:

1. Presenza di 2 o più parenti di I e II grado tra loro (es. mamma e zia, sorelle, nonna) con tumore mammario e/o degli annessi (ovaio/tube, NON utero), soprattutto se manifestato prima della menopausa;
2. Familiare con mutazione genetica già accertata;
3. Presenza di un tumore della mammella maschile;
4. Tumore della mammella ( anche un solo caso in famiglia) prima dei 36 anni;
5. Tumore mammario ad entrambi i seni sia diagnosticati contemporaneamente che in anni differenti;
6. Tumore della mammella e dell’ovaio/tube nello stesso soggetto;
7. Tumore dell’ovaio/tube (anche un solo caso) prima dei 45 anni.

Gli studi preclinici e clinici degli ultimi 15 anni hanno evidenziato la capacità di alcuni composti di bloccare e/o far regredire il processo di carcinogenesi riducendo il rischio che si formi la malattia tumorale.

La Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica dello IEO si occupa appunto di studiare e proporre programmi di prevenzione nei soggetti stimati particolarmente a rischio per determinati fattori.
Questi programmi si basano sull’impiego di sostanze naturali o sintetiche per bloccare la carcinogenesi prima che l’evento clinico si verifichi. Le molecole impiegate nei nostri studi sono spesso farmaci che normalmente vengono usati per trattare altre patologie e quindi sono prodotti molto conosciuti anche sotto il profilo della tollerabilità
In altre parole, la nostra missione è principalmente curare il “processo” (carcinogenesi) e non “l’evento finale” (cancro).

Uno dei nostri obiettivi fondamentali è dunque quello di fornire un servizio clinico specialistico in grado di :

• Valutare il rischio tumorale nell’arco della vita;
• Fornire specifici programmi di sorveglianza clinico strumentale;

Offrire opzioni di riduzione del rischio (dieta, farmaci, profilassi chirurgica).