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Unità Diagnostica Istopatologica e Molecolare

Le nostre attività

L’Unità (U.O.) di Diagnostica Istopatologica Molecolare, afferente alla Divisione di Anatomia Patologica dell’Istituto, si occupa dell’analisi molecolare dei tumori solidi per:

  • identificare le caratteristiche biologiche necessarie per la diagnosi di alcune neoplasie morfologicamente complesse
  • individuare i pazienti che possono giovare di specifici trattamenti (es. “targeted therapy” a bersaglio molecolare, immunoterapia)
  • monitorare la risposta a tali terapie e l’insorgenza di possibili resistenze.

Queste attività includono ad esempio la ricerca di alterazioni molecolari in specifici bersagli terapeutici per il carcinoma polmonare (es. EGFR, ALK, ROS1), di biomarcatori predittivi di risposta a specifiche terapie nel melanoma (es BRAF, NRAS, KIT) e nel carcinoma ovarico (BRCA1 e 2), la ricerca di mutazioni prognostiche e/o predittive di resistenza a farmaci specifici nel carcinoma del colon-retto (BRAF, KRAS, NRAS) o la ricerca di alterazioni molecolari per l’arruolamento dei pazienti in trial clinici dedicati ai tumori solidi.

L’attività di diagnostica molecolare è quindi oggi fondamentale per guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche sempre più personalizzate perché basate sulle specifiche caratteristiche biologiche del tumore di ciascun paziente.

L’Unità effettua una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore.

 

I test attualmente disponibili a uso clinico presso la nostra Unità includono:

  • Pannelli NGS per analisi su tessuto tumorale (campioni istologici e citologici):

           - The Oncomine™ Solid Tumour kits (CE-IVD): analisi mutazionale di 22 geni;
           - The Oncomine™ Focus Assay: analisi di alterazioni molecolari (mutazioni, amplificazioni e geni di fusione) in 52 geni;
           - The Oncomine™ Comprehensive Assay: analisi delle alterazioni molecolari (mutazioni, copy number variants e geni di fusione) in 143 geni;
           - The Oncomine™ BRCA Research Assay: analisi delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2 (analisi solo tumorale).

 

            - Oncomine™ lung cfDNA kit: analisi mutazionale di 11 geni.

 

        • Valutazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI)/deficit del DNA mismatch repair (MMR)
        • Valutazione dell’espressione immunoistochimica di PD-L1 con test validati

      • Il referto sarà disponibile entro 15 giorni lavorativi.

        Di fronte a precise necessità cliniche di urgenza, la nostra Unità può inoltre eseguire valutazioni molecolari su tessuto tumorale in modalità Fast-Track (entro 24 ore dall’arrivo del campione) per valutare lo stato mutazionale di singoli geni (EGFR, BRAF, KRAS, NRAS).

I pazienti in cura presso le Divisioni di Oncologia dello IEO potranno seguire il percorso secondo le indicazioni fornite dai medici curanti.

I pazienti esterni possono ricevere informazioni circa le modalità di accesso rivolgendosi alla Segreteria Anatomia Patologica +39 02.57489421, ufficio.apa@ieo.it.

Il personale dell’Unità è inoltre disponibile a fornire informazioni specifiche sulle possibilità cliniche offerte dalle tecnologie disponibili all’indirizzo Biologia.Molecolare@ieo.it.

PARTNERSHIP

Università degli Studi di Milano Ecancer Medical Science IFOM-IEO Campus

ACCREDITAMENTI

Ministero della Salute Joint Commission International Breastcertification bollinirosa

© 2013 Istituto Europeo di Oncologia - via Ripamonti 435 Milano - P.I. 08691440153

IRCCS - ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO

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