Análisis de sangre con hemograma completo (recuento de glóbulos rojos, plaquetas, recuento y tipificación de los glóbulos blancos) y evaluación morfológica del frotis de sangre periférica, con especial atención a la forma de los glóbulos rojos y la presencia de células mieloides inmaduras Aspiración y biopsia de la médula ósea con examen morfológico del frotis de médula ósea, además del análisis histológico de la médula ósea.
En la actualidad, son obligatorias las investigaciones biológicas complementarias sobre las células de la médula ósea, en particular, el análisis citogenético para detectar ciertos cambios en los cromosomas y estudios moleculares, con el objetivo de identificar posibles mutaciones del gen JAK-2.
Leucopenia (disminución de la cantidad de glóbulos blancos) - Anemia (disminución de la hemoglobina y glóbulos rojos) - Trombocitopenia (disminución de la cantidad de plaquetas): anomalía que se pueden observar en los análisis de laboratorio de rutina y se pueden atribuir a una variedad de enfermedades subyacentes. En algunos casos, estas anomalías en el hemograma completo pueden deberse a un deterioro de la función de la médula ósea y deben planificarse los estudios de diagnóstico apropiados, luego de la consulta hematológica
En condiciones específicas, la celularidad de la médula ósea se reduce notablemente, en otras palabras, la médula ósea es hipoplásica, con baja hematopoyesis residual variable. Si no se puede determinar ningún motivo conocido para justificar la hipoplasia medular, el diagnóstico puede ser anemia aplásica. El deterioro de la función de la médula ósea provoca una reducción variable del hemograma completo, es decir, la llamada "pancitopenia". Cuando los valores del hemograma completo se presentan notablemente deprimidos, el diagnóstico es anemia aplásica severa (AAS). El análisis minucioso de la médula ósea es imprescindible siempre que se sospeche una condición de anemia aplásica. Una vez confirmado el diagnóstico, se deben establecer rápidamente los tratamientos adecuados. En la actualidad, hay dos tratamientos principales para la AAS. Dado que la AAS suele ser una enfermedad relacionada con la inmunidad, se puede administrar una inmunosupresión intensiva, además de estimular la médula ósea con citocinas hematopoyéticas. Otra alternativa es reemplazar la médula ósea deteriorada con células madre hematopoyéticas normales donadas por un donante voluntario, es decir, el procedimiento denominado trasplante alogénico.