Il Servizio

L’ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata nasce dalla sinergia tra la Divisione di Ginecologia Chirurgica e il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata dello IEO.

L’obiettivo del nuovo ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata è quello, attraverso un counselling mirato, di identificare quanto più precocemente possibile le pazienti che possono beneficiare di questa diagnostica innovativa al fine di offrire una indicazione terapeutica personalizzata tempestiva da cui la paziente possa trarre il maggior beneficio.

A chi si rivolge il  Servizio

L'Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata è rivolto a:

• Pazienti con nuova diagnosi di carcinoma ovarico di alto grado per le quali l’esecuzione del test BRCA ed HRD sono indicati per avviarle alla cosiddetta “Medicina di Precisione” guidando il clinico nella scelta delle diverse opzioni terapeutiche; 
• Pazienti con nuova diagnosi di carcinoma dell’endometrio per le quali la profilazione molecolare della neoplasia, inclusa la valutazione di POLE, è prevista dalle linee guida internazionali ed europee, tra cui WHO, ESGO ed ESMO, al fine di un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico;
• Tutte le pazienti con carcinoma ovarico e dell’endometrio, qualora loro stesse e/o i medici di riferimento (Ginecologi ed Oncologi) vedano la necessità di approfondimenti diagnostici per avviarli alla cosiddetta “Medicina di Precisione”

Cosa prevede il Servizio

L'Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata offre un Counselling mirato condotto da un Ginecologo esperto sulle applicazioni cliniche della Diagnostica Molecolare attraverso una delle seguenti modalità:

Il counselling prevede una consulenza preliminare durante la quale si identificano percorsi diagnostici dedicati per la singola paziente ed una consulenza successiva con l’interpretazione del test molecolare.

Quando e perchè rivolgersi all'Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata

L’applicazione della medicina molecolare quanto più precoce all’esordio della malattia ha dimostrato avere outcome oncologici  migliori rispetto all’approccio convenzionale.
Il servizio nasce dalla necessità di estendere l’accesso alla Medicina di Precisione a tutte le pazienti affette da neoplasie ginecologiche e provenienti da aree in cui questi servizi non vengono soddisfatti.

Come prenotare un consulto di Ginecologia Molecolare

È possibile prenotare un consulto, sia in presenza che in modalità televisita,  attraverso:

• Il Centro Unico di Prenotazione (CUP) dello IEO, al numero 02 94379001 (dal Lunedì al Venerdì - dalle 8:00 alle 16:00);
• La Segreteria Clinica di Ginecologia, all'indirizzo E-mail [email protected]

Quali test molecolari vengono prescritti

Lo IEO si avvale di una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni clinicamente rilevanti, generando un profilo molecolare del tumore.

I test attualmente prescrivibili ad uso clinico in ambito ginecologico-oncologico includono:

• Pannelli NGS (da 26 a 523 geni) per l’analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori (mutazioni, amplificazioni e fusioni), incluse le alterazioni dei geni BRCA, POLE e TP53;
• Valutazione dello score HRD (homologous recombination deficiency);Valutazione del carico mutazionale del tumore (“tumor mutation burden”);
• Valutazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI);
• Valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 eseguita con test clinicamente validati;
• Valutazione dello stato di metilazione del promotore di MLH1.

I risultati dei test eseguiti vengono forniti entro 10 giorni lavorativi.

A chi si rivolge l’Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata?

L’ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata si rivolge a:

• Pazienti con nuova diagnosi di carcinoma ovarico di alto grado per le quali l’esecuzione del test BRCA ed HRD sono indicati per avviarle alla cosiddetta “Medicina di Precisione” guidando il clinico nella scelta delle diverse opzioni terapeutiche;
• Pazienti con nuova diagnosi di carcinoma dell’endometrio per le quali la profilazione molecolare della neoplasia, inclusa la valutazione di POLE, è prevista dalle linee guida internazionali ed europee, tra cui WHO, ESGO ed ESMO, al fine di un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico;
• Tutte le pazienti con carcinoma ovarico e dell’endometrio, qualora loro stesse e/o i medici di riferimento (Ginecologi ed Oncologi) vedano la
  necessità di approfondimenti diagnostici per avviarli alla cosiddetta “Medicina di Precisione”.

Che tipo di consulenza prevede l'Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata?

L’ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata prevede un Counselling mirato condotto da un Ginecologo esperto sulle applicazioni cliniche della Diagnostica Molecolare attraverso una delle seguenti modalità:

• Visita specialistica in presenza
• Visita Specialistica da remoto, in modalità televisita

Il counselling prevede una consulenza preliminare durante la quale si identificano percorsi diagnostici dedicati per la singola paziente ed una consulenza successiva con l’interpretazione del test molecolare.

Quali test vengono prescritti?

I test attualmente prescrivibili ad uso clinico in ambito ginecologico-oncologico includono:

• Pannelli NGS (da 26 a 523 geni) per l’analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori (mutazioni, amplificazioni e fusioni), incluse le alterazioni dei geni BRCA, POLE e TP53Valutazione dello score HRD (homologous recombination deficiency);
•  Valutazione del carico mutazionale del tumore (“tumor mutation burden”);
• Valutazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI);
• Valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 eseguita con test clinicamente validati;
• Valutazione dello stato di metilazione del promotore di MLH1;

Di quali tecnologie si avvale il laboratorio IEO?

Lo IEO si avvale di una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni clinicamente rilevanti, generando un profilo molecolare del tumore.

Dopo quanti giorni è possibile ricevere l'esito del test?

I risultati dei test eseguiti vengono forniti entro 10 giorni lavorativi.

Come prenotare un consulto di Ginecologia Molecolare?

È possibile prenotare un consulto, sia in presenza che in modalità televisita,  attraverso: 

• Il Centro Unico di Prenotazione (CUP) dello IEO, al numero 0294379001 (dal Lunedì al Venerdì - dalle 8.00 alle 16.
• La Segreteria Clinica di Ginecologia, all'indirizzo E-mail  [email protected]

Il servizio è accessibile anche a distanza?

Il servizio dell’Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata è accessibile anche a distanza in modalità televisita. Per maggiori informazioni su come prenotare una televisita vedere la pagina Il Servizio.