La valutazione del rischio e i test genetici

La stima del rischio oncologico e della predisposizione familiare-ereditaria all’insorgenza di tumore mammario e ovarico viene discussa in sede di consulto specialistico (counseling oncogenetico) e prevede la valutazione clinica del caso integrata, laddove risulti indicato dall’apposita indagine molecolare (test genetico).

oncogenetica

Innanzi tutto la invitiamo a leggere attentamente queste domande:

Lei o un suo parente prossimo avete avuto una diagnosi di tumore in giovane età?
Qualche suo parente prossimo ha avuto lo stesso tipo di tumore che ha avuto lei? Se sì lo stesso tipo di tumore è stato riscontrato in più di una generazione?
A qualcuno della sua famiglia è stato diagnosticato più di un tipo di tumore (Escludendo i tumori della pelle “non melanoma”)?
Qualcuno della sua famiglia ha avuto un tumore bilaterale negli organi pari, per esempio seno, ovaio?
In qualcuno della sua famiglia è già stata identificata una mutazione genetica che possa aumentare il rischio di cancro?

Se ha risposto Sì a una o più delle domande, potrebbe essere indicato un consulto, pertanto le consigliamo di contattare uno specialista della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica per un counseling genetico.

Counseling genetico

Il counseling genetico consiste in un processo articolato e personalizzato di comunicazione e informazione, estremamente importante sul piano clinico ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive.

obiettivi del counseling
Gli obiettivi del Counseling oncogenetico sono:
- Accertare attraverso la ricostruzione della storia clinica personale e familiare la possibilità che esista una mutazione genetica di aumentato rischio di uno specifico tumore
- Fornire le informazioni sugli aspetti clinici, prognostici e terapeutici del tumore
- Verificare l’indicazione all’esecuzione del test per la ricerca di mutazione
- Identificare all’interno della famiglia il soggetto più indicato per la prima esecuzione del test (probando)
- Illustrare indicazioni, benefici e limiti delle indagini genetiche
- Influire positivamente sulla percezione del rischio
- Agire sugli stati emotivi diminuendo l’ansia
- Supportare il processo decisionale eventualmente con l’aiuto di uno psicologo e/o di un counselor (*)
- Favorire lo sviluppo di una piena consapevolezza in merito alle decisioni sulla propria salute nel rispetto dell’autonomia decisionale
- Discutere e pianificare un programma personalizzato di sorveglianza clinico strumentale.
(*) L’intervento del counselor ha come obiettivo principale permettere alla persona di raggiungere una decisione autonoma e consapevole.

L’intervento del counselor può essere utile in particolare per aiutare il soggetto a:
- - Comprendere le informazioni fornite dal medico relative al rischio genetico e all’eventuale possibilità di eseguire il test
- - Comprendere le informazioni ricevute relative alle misure di sorveglianza proposte
- - Comprendere la necessità e possibilità di essere coinvolti in studi clinici con farmaci con l’obiettivo di ridurre il rischio oncologico.

Supporto psicologico

Il counseling decisionale va distinto dal vero e proprio supporto psicologico che ha obiettivi in parte diversi. Il supporto psicologico agisce per aiutare la persona a gestire le reazioni emotive e comportamentali che la conoscenza di un aumentato rischio di sviluppare un tumore o di essere portatori di mutazione può produrre in un soggetto. Offre inoltre un supporto nell’individuare strategie cognitive per affrontare in modo efficace le informazioni ottenute e le scelte che si dovranno affrontare.

Test genetico: che cos'è e quando farlo

Se durante il colloquio di Counseling Genetico emerge l’opportunità di procedere con la ricerca della presenza di mutazione genetica, sarà innanzi tutto identificata la persona della famiglia più indicata per il primo test genetico.

Il test genetico consiste in un semplice prelievo di sangue periferico. Decidere se e quando procedere con il test genetico è una libera scelta che andrà fatta solo quando il soggetto si sentirà pronto.

Quando il risultato sarà pronto, il soggetto avrà una seconda consulenza con lo specialista che gli spiegherà il significato del risultato e le implicazioni che avrà sui programmi futuri di sorveglianza clinico-strumentali, e le possibilità di riduzione del rischio con mezzi medici o chirurgici. Durante tale seconda consulenza si discuterà, se indicata, l’opportunità di procedere con l’effettuazione del test di accertamento ad altri consanguinei.

Per ulteriori informazioni:

Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica

Tel 02 9437 2655 / 02 5748 9892

[email protected]

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