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Servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata

Servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata

Integrazione di una diagnostica innovativa con la clinica e la genetica per implementare la Medicina di Precisione

 

 

 

 

Il servizio

L’attività di diagnostica molecolare è fondamentale oggi per guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche sempre più personalizzate, perché basate sulle specifiche caratteristiche biologiche di ogni singolo tumore.

Il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata IEO si occupa dell’analisi molecolare di tumori solidi tramite specifici test di laboratorio, su tessuto tumorale o prelievo di sangue, al fine di individuare caratteristiche biologiche prognostiche o predittive di risposta a specifici trattamenti, come le “targeted therapy” a bersaglio molecolare o l’immunoterapia.

Il servizio non si limita alla diagnosi in laboratorio, ma si realizza anche attraverso successivi counselling con i migliori esperti della singola patologia, per individuare insieme la migliore strategia terapeutica per il paziente in funzione delle caratteristiche della sua malattia, della sua storia e del suo progetto di vita, andando sempre più nella direzione della Medicina di Precisione.  

Il servizio è accessibile anche a distanza.

Il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata è disponibile per tutti i pazienti con tumori solidi, quando il medico curante o l’oncologo di riferimento reputa necessario indirizzare il paziente alla cosiddetta “Medicina di Precisione”.

Laboratorio

Perchè richiedere il servizio

L’integrazione tra diagnostica innovativa, supportata anche da strumenti di Intelligenza Artificiale, e competenze degli specialisti IEO, non solo permette di fornire un quadro più dettagliato sulla diagnosi del paziente, ma offre anche indicazioni specifiche di trattamento, che diventa così “su misura” per la singola persona.

Patologie trattate

Il servizio è dedicato ai pazienti con tumori solidi, in particolare:

  • Melanoma
  • Tumori della mammella
  • Tumori del colon-retto e dell’apparato digerente
  • Tumori del polmone
  • Tumori della prostata
  • Tumori dell’ovaio
  • Tumori dell'endometrio
  • Tumori solidi rari

Il team è a disposizione per ulteriori informazioni relative alle patologie trattate.

Quali test possono essere richiesti

Il servizio effettua una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di geni cosiddetti “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore.

I test attualmente disponibili a uso clinico includono:

  • Pannelli NGS  (da 26 a 523 geni) per l’analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori (mutazioni, amplificazioni e fusioni ) con chimiche di analisi basate su tecnologie “hybrid capture” e “amplicon based”. 
  • Valutazione del carico mutazionale ( il “tumor mutation burden”) del tumore
  • Valutazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI)
  • Valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 eseguita con test clinicamente validati

Sono inoltre disponibili in collaborazione con laboratori esterni i seguenti test:

  • FoundationOne®CDx - Foundation Medicine Roche
  • FoundationOne®Liquid CDx - Foundation Medicine Roche
  • FoundationOne®Heme - Foundation Medicine Roche
  • Oncotype DX - Exact Sciences

Il team è a disposizione per fornire ulteriori informazioni sul tipo di test più indicato per ciascun paziente.

 

Contatti

Per informazioni circa le modalità di accesso rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a ufficio.apa@ieo.it

Consulenza Molecolare Predittiva su Biopsia Liquida
Per attivare il servizio di Consulenza Molecolare Predittiva su Biopsia Liquida, è necessario seguire i seguenti passaggi:

STEP 1 – Attivazione del servizio: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento del paziente. 

STEP 2 – Modulistica: i moduli da compilare e sottoscrivere, necessari all'attivazione del servizio, saranno inviati direttamente dalla segreteria.

STEP 3 – Prelievo Ematico per Biopsia Liquida: il nostro servizio offre la possibilità di effettuare il prelievo presso il domicilio del paziente, senza costi aggiuntivi. La Segreteria della Divisione di Anatomia Patologia vi contatterà per la raccolta di tutte le informazioni necessarie per l’attivazione del servizio, nonché per comunicare la data e l’ora del prelievo a domicilio, qualora si decida di avvalersi di questa opportunità. 

STEP 4 – Pagamento: il pagamento può essere effettuato tramite bonifico bancario alle seguenti coordinate:

Intestato a: IEO Istituto Europeo di Oncologia
Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano (IBAN: IT68Q0200809440000500057120) specificando il Cognome e Nome del Paziente.

La fattura quietanzata verrà spedita successivamente dal Servizio Accettazione.

STEP 5 – Televisita: una volta pronto il referto della biopsia liquida, sarà organizzata una televisita con lo specialista di riferimento. La segreteria clinica competente la contatterà per organizzare la televisita.

STEP 6 – Esito del Consulto: il referto della biopsia clinica e della televisita saranno inviati entro 3 giorni lavorativi dalla televisita.

Consulenza Molecolare Predittiva su Tessuto
Per attivare il servizio di Consulenza Molecolare Predittiva su Tessuto, è necessario seguire i seguenti passaggi:

STEP 1 – Attivazione: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento del paziente contattando la segreteria (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: ufficio.apa@ieo.it)

STEP 2 – Modulistica: i moduli da compilare e sottoscrivere, necessari all'attivazione del servizio, saranno inviati direttamente dalla segreteria

STEP 3 – Materiale: il materiale per la consulenza può essere inviato per posta/corriere o consegnato di persona presso l’Anatomia Patologica dell’Istituto Europeo di Oncologia (negli orari e luoghi indicati). La Segreteria della Divisione di Anatomia Patologia vi fornirà le informazioni necessarie per la spedizione del materiale.

STEP 4 – Pagamento: il pagamento può essere effettuato tramite bonifico bancario alle seguenti coordinate:

Intestato a: IEO Istituto Europeo di Oncologia

Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano (IBAN: IT68Q0200809440000500057120)   specificando il Cognome e Nome del Paziente.

La fattura quietanzata verrà spedita successivamente dal Servizio Accettazione.

STEP 5 – Esito: il referto della consulenza sarà inviato tramite email entro 12 giorni lavorativi dalla ricezione del materiale. Il materiale sarà rispedito a mezzo corriere espresso al domicilio o all’eventuale indirizzo alternativo indicato.

 

Consulto istopatologico
Per attivare il servizio di Consulenza Istopatologica, è necessario seguire i seguenti passaggi:

STEP 1 – Attivazione del servizio: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento del paziente. 

STEP 2 – Modulistica: di seguito l’elenco di tutto ciò che deve essere inviato ai fini dell’attivazione del servizio. È importante inoltrare tutti i documenti richiesti. Qualora mancasse un documento, la segretaria della Divisione di Anatomia Patologica vi contatterà per indicare il problema e per comunicare la sospensione del servizio fino alla ricezione del documento o dei documenti mancanti.

I documenti da inviare sono:

  • Preparati istocitopatologici
  • Copia del referto dell’esame istologico eseguito dall’ospedale di provenienza;
  • Copia della ricevuta di pagamento;
  • Copia del documento d’identità in corso di validità;
  • Copia della carta regionale dei servizi o codice fiscale;
  • Copia del presente modulo “Istruzioni per Richiesta Consulto Istopatologico Esterno” compilato in ogni sua parte

STEP 3 – Consegna dei Vetrini: la consegna può essere effettuata presso la Divisione di Anatomia Patologica IEO (IEO 1 – 3° Piano - dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 16.30) o tramite invio con corriere/posta. L’indirizzo a cui spedire la documentazione è Ufficio di Anatomia Patologica – IEO 1 – Via G. Ripamonti, 435 – 20141 Milano.

STEP 4 – Pagamento: in caso di consegna di persona l’importo va saldato il giorno stesso, presso l’Accettazione, dopo aver consegnato i vetrini. In caso di spedizione del materiale il pagamento può invece essere effettuato tramite bonifico bancario:

Intestato a: IEO Istituto Europe o di Oncologia
Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano
(IBAN: IT68Q0200809440000500057120), specificando il Cognome e Nome del paziente.

Contatti
Per informazioni circa le modalità di accesso rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12,  oppure inviando una e-Mail a ufficio.apa@ieo.it.

 

 


Per informazioni circa le modalità di accesso rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a ufficio.apa@ieo.it.

A chi si rivolge servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata?

A tutti i pazienti con tumori solidi, qualora i medici di riferimento (Medici di Medicina Generale, specialisti Oncologi) vedano la necessità di approfondimenti diagnostici per avviarli alla cosiddetta “Medicina di Precisione”.

Cosa sono i tumori solidi?

I tumori solidi sono tumori maligni che nell’insieme compongono il 90% dei tumori umani. Si possono sviluppare in molte parti del corpo e includono, ad esempio, i carcinomi del polmone, della mammella, del colon-retto e dell’apparato digerente, del pancreas, del rene e della vescica, dell’utero, dell’ovaio, i melanomi.

Di quali tecnologie si avvale il laboratorio IEO?

Lo IEO si avvale di una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore. I pannelli NGS attualmente disponibili presso l’Unità di Diagnostica Istopatologica e Molecolare variano da 26 a 523 geni e comprendono tutte le possibili alterazioni riscontrabili (mutazioni, amplificazioni e fusioni). Le analisi chimiche disponibili sono basate sia sulla tecnologia “hybrid capture” che sulla tecnologia “amplicon based”. Accanto alle alterazioni sopra riportate, il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata IEO è in grado di fornire simultaneamente risposte sul carico mutazionale (il “tumor mutation burden”) e sull’instabilità dei microsatelliti. La valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 viene eseguita con gli stessi strumenti impiegati nei trial clinici che hanno portato all‘approvazione dei farmaci. 

Chi si rivolge più frequentemente al servizio?

Pazienti con carcinomi del polmone, della prostata, della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio, del colon retto, con tumori rari.

Che cos’è la Biopsia Liquida?

La biopsia liquida consiste in un semplice prelievo di sangue sul quale vengono eseguite analisi molecolari per ricercare frammenti di DNA tumorale. Può essere usato per valutare la risposta a un trattamento o pianificare una nuova terapia.

Può essere eseguita la biopsia liquida tramite il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata?

Si, il test della Biopsia Liquida è realizzato in collaborazione con Foundation ONE (Roche Diagnostic). Questa collaborazione consente ai pazienti IEO di ottenere il prelievo direttamente al proprio domicilio. Per attivare il servizio è necessario fornire il consenso informato per l’esecuzione del test: successivamente il paziente viene contattato per fissare l’appuntamento per il prelievo. Per ogni ulteriore informazione è possibile rivolgersi ai contatti dedicati al servizio.

Dopo quanti giorni è possibile ricevere l'esito del test?

I risultati dei test eseguiti vengono forniti entro 10 giorni lavorativi per gli esami su tessuto e entro 15 giorni lavorativi dal prelievo per la biopsia liquida.

 

Per informazioni circa le modalità di accesso rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a ufficio.apa@ieo.it.

PARTNERSHIP

Università degli Studi di Milano

ACCREDITAMENTI

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