La Leucemia è un cancro dei tessuti emopoietici, incluso il midollo osseo ed il sistema linfatico.

Esistono due tipi di leucemia:

1. Leucemia acuta
2. Leucemia cronica

Leucemia acuta

La leucemia acuta (LA) è un tipo di cancro del sangue a sviluppo rapido che necessita un trattamento immediato. Il sangue è composto da vari tipi di cellule che sono prodotte all’interno delle ossa, in una parte chiamata midollo osseo. Quando qualcuna è affetta da leucemia, il midollo osseo produce delle cellule ematiche anomale che sono incontrollabili e che non lavorano in modo efficace per le necessità dell’organismo.
Ci sono due tipi di leucemia acuta:

1. Leucemia mieloide acuta (LMA)
2. Leucemia linfoblastica acuta (LLA)

I segni ed i sintomi principali della leucemia acuta sono:

• Fatica e debolezza
• Sanguinamento
• Febbre e facilità nel contrarre infezioni

Il trattamento della leucemia acuta solitamente include due fasi principali.

Il percorso di trattamento per la leucemia acuta è complesso e dipende dal tipo di leucemia e da altri fattori come età del paziente e disponibilità dei donatori per un trapianto di midollo osseo.

 La prima parte del trattamento viene chiamata  “induzione della remissione”  e dura circa 4 settimane. Questa parte di trattamento richiede di rimanere in ospedale e di ricevere regimi chemioterapici.

Una volta in “remissione”, ossia qualora non vengano più identificate delle cellule ematiche anomale nel sangue o nel midollo osseo attraverso esame microcospico, si può cominciare con la seconda parte, chiamata “terapia post-remissione”.

Questa fase include ulteriori cicli di chemioterapia, per un periodo da 3 a 4 mesi e, in pazienti più giovani, il trapianto del midollo: o utilizzando le cellule del proprio midollo osseo per supportare l’utilizzo di un dosaggio superiore di chemioterapia (autotrapianto) o sostituendo le cellule malate del midollo osseo con delle cellule sane di un donatore (trapianto allogenico o con trapianto di cellule staminali ematopoietiche, allo -HSTC).

Infatti, allo-HSCT rappresenta l’opzione più efficace per pazienti di età inferiore ai 65-70 anni, con leucemia acuta e caratteristiche di prognosi sfavorevoli o con malattia refrattaria o recidiva. L’effetto immuno-mediato anti leucemia, caratteristico del trapianto allogenico, rende la terapia allo-HSTC estremamente efficace nella leucemia sebbene sia molto più complessa rispetto all’autotrapianto. 

Di solito, alla fine dei cicli di chemioterapia, a volte si utilizza la radioterapia per uccidere le cellule leucemiche rimaste in certi organi dell’organismo, come nel caso di un coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

La valutazione accurata di risposta alla terapia è cruciale nella leucemia acuta.

Procedure molecolari e immunofenotipiche sono state sviluppate in modo da identificare minime quantità di cellule tumorali (Malattia residua minima o MRD) che potrebbero persistere a seguito del trattamento al di sotto dei livelli rilevabili dai metodi standard di valutazione. 
La valutazione di MRD ha raggiunto un ruolo chiave nella gestione della leucemia acuta, così come in altre neoplasie ematologiche dove la malattia residua minima può essere valutata e monitorata. In particolare nella leucemia acuta la MRD può orientare le strategie di trattamento a seguito della terapia di induzione: l’uso preferenziale di chemioterapia aggiuntiva rispetto ad un trapianto si basa molto spesso sui risultati della MRD.

Leucemia cronica

 La leucemia cronica (LC) è un tipo di cancro del sangue che normalmente si sviluppa lentamente. Vi sono due tipi di leucemia cronica: 

1. Leucemia linfatica cronica (LLC)

2. Leucemia mielogena cronica (LMC)

• Leucemia linfatica cronica (LLC)

Essendo un tumore a basso grado di malignità che si sviluppa lentamente, la LLC viene trattata quando la malattia comincia a causare sintomi o si sviluppa più velocemente dell’indice originale.

La forma principale di trattamento è la chemioterapia combinata con l’immunoterapia. La scelta tra vari farmaci chemioterapici si basa non solo sul profilo molecolare della malattia ma anche su fattori relativi al paziente ed altre malattie.

Leucemia mieloide cronica (LMC):

Le cellule della leucemia mieloide cronica ospitano il gene anomalo bcr-abl, il cui prodotto è tirosin-chinasico, responsabile per la sovrapproduzione di cellule del sangue mieloidi. Negli ultimi due decenni sono stati sviluppati dei prodotti che inibiscono il bcr-abl tirosin-chinasico (noti come inibitori delle tirosin-chinasi o TKIs), con grosse conseguenze per la gestione l’aspettativa di vita a lungo termine per i pazienti con LMC. 
Al giorno d’oggi, la maggior parte dei pazienti con LMC sono trattati con successo con TKI, senza bisogno di chemioterapia o procedure di trapianto. TKI sono molto efficaci nel controllo a lungo termine della malattia e hanno provocato un successo rivoluzionario nella storia di questa malattia. Il trattamento richiede consulti frequenti per valutare la risposta durante il corso della malattia con frequenti esami del sangue e, se necessario, esami del midollo osseo.

In qualche caso le cellule cancerogene crescono più in fretta e diventano meno controllate rispetto alla “prima generazione ” TKI; tuttavia, il recente sviluppo della “seconda o terza generazione” TKI  può superare la resistenza al farmaco.

I segni ed i sintomi principali della leucemia cronica sono:

• Fatica e debolezza
• Facilità nel prendere infezioni  
• Febbri, forti sudorazioni notturne e perdita di peso
• Linfoadenopatia e organomegalia: pazienti con Leucemia linfatica cronica (LLC) possono avere dei nodi linfatici gonfi nel collo, sotto l’ascella, o nella zona inguinale; i pazienti con Leucemia mieloide cronica (LMC) possono anche avere una milza ingrossata.

Il CBC (emocromo completo), insieme ad un’analisi dello striscio del sangue, è il primo passo da effettuare quando c’è il sospetto di leucemia cronica.

La diagnosi di leucemia cronica può essere effettuata attraverso un’analisi immunofenotipica, che può mostrare la presenza di una popolazione linfocita clonale, per es. la popolazione neoplastica LLC.

Altre opzioni di trattamento per i casi poco frequenti di uno stadio avanzato della malattia sono:

• Chemioterapia
• Trapianto del midollo osseo: dopo la chemioterapia intensiva, le cellule sane del midollo osseo di un donatore sono utilizzate per sostituire le cellule nel midollo osseo del paziente.

Un piano terapeutico di successo per tutti i tumori del sangue dipende da una giusta diagnosi a livello microscopico e molecolare.  Questo viene fatto tramite una valutazione completa di:

• Esami del sangue, in particolare Emocromo completo (CBC) ed esame dello striscio del sangue
• Esame del midollo osseo, incluso: Valutazione istologica
• Analisi immunofenotipica delle cellule ematiche e midollari
• Analisi Citogenetica per individuare anomalie cromosomiche
• Studi genetici in modo da individuare malattie – anomalie specifiche del DN

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Il linfoma è un cancro che interessa il sistema degli organi linfatici. Il sistema linfatico è una parte importante del sistema immunitario. Quando le cellule del linfoma crescono senza controllo, queste provocano un gonfiore del nodo linfatico e possono diffondersi in parti differenti del corpo.

Vi sono due tipi principali di linfoma noti come:

• Linfoma non-Hodgkin (LNH): ci sono numerosi sottotipi, i piú frequenti sono linfomi diffusi a grandi cellule B  (DLB-CL) e linfoma follicolare(LF).
• Linfoma di Hodgkin (LH)

Il linfoma non-Hodgkin è di gran lunga piú comune del linfoma di Hodgkin. Complessivamente il linfoma rappresenta il tipo piú frequente di neoplasie ematologiche.  

La manifestazione piú comune della malattia è un nodo linfatico gonfio in una o piú parti del corpo, come il collo, l’ascella, l’inguine, o anche il torace e l’addome.

I pazienti possono anche avere la febbre, perdere peso o svegliarsi durante la notte a causa di una notevole sudorazione che inzuppa i loro indumenti.

Gli esami principali per una diagnosi sono:

• Biopsia del nodo linfatico e diagnosi istologica: l’asportazione del nodo linfatico gonfio per esame microscopico è la parte piú importante nella diagnosi. A causa dei numerosi sottotipi di LNH e LH, l’esame istologico è fondamentale per la gestione e per il trattamento appropriato di tutti i pazienti con una malattia linfoproliferativa;
• Tecniche di imaging: TAC, PET ed ecografia sono le procedure di imaging più comuni impiegate per valutare l’estensione della malattia nell’organismo (procedura di stadio);
• La biopsia del midollo osseo è normalmente necessaria per investigare un possibile coinvolgimento del midollo osseo nella malattia.

Il piano di trattamento è piuttosto variabile e dipende da diversi fattori:

1. tipo istologico/sottotipo del linfoma;

2. estensione della diffusione della malattia;

3. età del paziente;

4.  caratteristiche del paziente e comorbosità. In generale forme di sviluppo lento senza sintomi potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento o un programma di trattamento leggero, mentre i linfomi a crescita rapida necessitano immediatamente e spesso di terapie intensive.

Le principali opzioni di trattamento disponibili al momento sono:

• Chemioterapia: un numero di regimi, per es. combinazioni di agenti chemioterapici, sono stati sviluppati e validati per il trattamento dei linfomi a crescita rapida. Questi regimi sono regolarmente amministrati in cicli ripetuti e rappresentano ancora le opzioni di trattamento migliore per diverse neoplasie linfoidi.


• Immunoterapia con anticorpo monoclonale umanizzato: gli anticorpi monoclonali umanizzati sono stati introdotti nelle pratiche cliniche verso la fine del 1900. Questo ha prodotto un avanzamento senza precedenti nella gestione della maggior parte delle neoplasie linfoidi. 
• Di gran lunga, il più rappresentativo e più efficace è l’anticorpo monoclonale anti-CD20 Rituximab, che è stato ampiamente utilizzato, da solo o in combinazione con chemioterapia, nel corso degli ultimi 15 anni nella gestione del linfoma virtuale a cellula B, inclusele forme più frequenti di linfoma follicolare (LF) e linfoma diffuso a grandi cellule-B (DLBCL). La disponibilità di Rituximab è risultata in miglioramenti significativi nel tasso di cura e nell’aspettativa di vita complessiva per la maggior parte dei linfomi a cellula B. Numerosi anticorpi nuovi mirati a vari antigeni associati al tumore sono stati sviluppati negli ultimi 15 anni, ma  gli studi continuano tuttora, mirando ad ottimizzare l’uso terapeutico degli anticorpi e di altri farmaci immunoterapeutici.


• Radioterapia: rappresenta un’ulteriore opzione di trattamento nella gestione del linfoma. Viene utilizzata di solito per uccidere le cellule rimanenti del linfoma alla fine dei cicli di chemioterapia o come opzione alternativa nel caso di recidiva e ridotta tolleranza di trattamenti sistemici.


• Trapianto del midollo osseo: questo tipo di trapianto viene effettuato usando le cellule del midollo osseo della stessa persona. Le cellule del midollo osseo che generano gli elementi ematici vengono raccolte. Il paziente riceve, quindi, un regime più intensivo di chemioterapia finalizzato ad uccidere le cellule cancerogene, che, tuttavia uccide anche le cellule del midollo osseo. Quindi, a seguito di chemioterapia intensiva, le cellule del midollo osseo raccolte sono rimesse nell’organismo del paziente per aiutarlo durante il periodo necessario per riprendersi dagli effetti della chemioterapia.

Staff

Gli specialisti maggiormente coinvolti nel trattamento dei Linfomi sono: Dr. Alberto De Crescenzo, Dr.ssa Anna Vanazzi e il  Dr. Enrico Derenzini, con il  supporto della Dr.ssa Safaa Ramadan  

Il mieloma multiplo è un tumore che si manifesta in un tipo di globuli bianchi chiamato plasmacellule.

Le plasmacellule sono importanti per il sistema immunitario dell’organismo e sono impegnate nella produzione di immunoglobulina, ossia dei nostri anticorpi.

Il mieloma multiplo causa l’accumulazione delle cellule cancerogene nel midollo osseo, dove prendono il sopravvento sulle cellule sane e causano l’arresto della produzione di anticorpi utili: il midollo osseo è notevolmente colpito dall’espansione di plasmacellule anomale, con varie conseguenze, tra cui un’attività immunitaria inefficiente.

 I sintomi principali sono:

•  Dolore alle ossa
•  Debolezza, affaticamento facile
•  Nausea, vomito, confusione, o senso di sete frequente
•  Intorpidimento, formicolio o debolezza
•  Perdita di peso senza cambiare le abitudini alimentari 

La diagnosi di un mieloma multiplo viene fatta attraverso vari esami:  

•  Esame dell’urina e del sangue
•  Biopsia del midollo osseo
•  Imaging: Radiografie, risonanza magnetica ed altri, con particolare attenzione allo studio delle ossa 

Il mieloma multiplo può seguire un decorso molto lento senza causare manifestazioni (mieloma indolente) o può presentarsi con sintomi dolorosi e come una malattia a crescita rapida. I trattamenti possono cambiare a seconda di vari fattori, tra cui la natura della malattia e le condizioni generali del paziente.

Le opzioni di trattamento possono essere:

• Osservazioni e visite di controllo senza una terapia specifica, per pazienti con una forma indolente di mieloma multiplo.
• Il trattamento attivo, per tutti i pazienti che presentano più di una malattia attiva, include:

• 
  Chemioterapia: un numero di protocolli di farmaci chemioterapici sono disponibili per il trattamento del mieloma multiplo. La selezione si basa sul paziente, sulle caratteristiche relative alla malattia e sul profilo tossico e specifico di ciascun farmaco.
•  
  • I Farmaci con steroidi sono una parte importante nel trattamento in quanto aiutano a potenziare l’uccisione delle cellule cancerogene.
  • Una classe di farmaci, conosciuti come immuno modulante, è stata introdotta nel trattamento del MM nel corso degli ultimi 15 anni. Questi farmaci possono interrompere la crescita delle cellule cancerogene e sono solitamente utilizzati da soli o più spesso in combinazione con trattamenti.
  
  
  • Trapianto del midollo osseo: questo tipo di trapianto viene effettuato usando le cellule del midollo osseo del paziente e la procedura viene chiamata auto-trapianto. Le cellule del midollo osseo che generano elementi ematici vengono raccolte. Il paziente riceve, quindi, un regime più intenso di chemioterapia che mira ad uccidere tutte le cellule, ma uccide anche le cellule normali del midollo osseo. Pertanto dopo la chemioterapia intensiva, le cellule del midollo osseo raccolte vengono rimesse nell’organismo del paziente per aiutarlo durante il periodo necessario per recuperare dagli effetti della chemioterapia. Al momento l’auto-trapianto è uno delle opzioni di trattamento più importanti nei casi di mieloma multiplo per pazienti di età inferiore ai 65 anni.
    
    

Diverse opzioni di trattamento sono disponibili nella gestione dei casi di mieloma multiplo.

L’approccio comune comprende l’alternarsi di programmi diversi di trattamento, affiancati dalla somministrazione alternata di steroidi, farmaci immuno modulanti e chemioterapia convenzionale, sia da sola che in combinazione, e chemioterpia intensificata con auto-trapianto, così come, se possibile, chemioterapia intensificata con auto-trapianto. È un trattamento chiave per il MM, in particolare nei pazienti adulti di età inferiore ai 65 anni. Programmi che estendono l’uso di terapie basate sull’auto-trapianto per soggetti anziani sono in fase di valutazione. 

La procedura di trapianto con cellule staminali ematopoietiche da un donatore compatibile ha un ruolo minore nella gestione del mieloma multiplo. Tuttavia, nei pazienti più giovani con una risposta ridotta verso i trattamenti standard (inclusi nuovi farmaci immuno modulanti), questo tipo di trapianto può essere un’alternativa e potenzialmente un’opzione efficace di trattamento.

Staff

Gli specialisti maggiormente coinvolti nel trattamento del Mieloma Multiplo sono: Dr. Alberto Agazzi, Dr. Niccolò Frungillo con il supporto della Dr.ssa Simona Sammassimo  

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di condizioni dove il midollo osseo, che produce cellule ematiche, non funziona bene. Esso produce, invece, delle cellule ematiche immature anomale che non funzionano, la cui funzione ematopoietica può essere colpita in modo piuttosto variabile; questo può avere delle ampie conseguenze cliniche, da forme anemiche lievi fino ad un midollo osseo severamente compromesso e manifestazioni cliniche di una fase preleucemica.

La manifestazione della malattia è piuttosto variabile, in base ai diversi sottotipi della malattia. Qualche volta una forma iniziale della sindrome mielodisplastica viene riconosciuta accidentalmente durante un normale controllo medico o un’altra indicazione. In altri casi, la manifestazione clinica può essere pronunciata e peggiorare rapidamente.

I sintomi possono essere:

•             Senso di stanchezza e debolezza

•             Difficoltà a respirare sotto sforzo

•             Facilità di sanguinamento

•             Facilità nel prendere infezioni

I principali esami diagnostici sono esami del sangue e aspirato midollare/biopsia: l’ esame morfologico dello striscio del midollo osseo rimane uno strumento diagnostico chiave, insieme all’esame istologico del midollo osseo. Ulteriori indagini biologiche, inclusi studi molecolari e citogenetici, sono fatti su campioni presi per identificare e caratterizzare il tipo di mielodisplastica

Il trattamento delle sindromi mielodisplastiche varia notevolmente in base al tipo di SMD e ai sintomi del paziente. Il trattamento principale include un monitoraggio clinico e un supporto di trasfusione, laddove necessario: le piastrine e il sangue donato dai volontari possono essere dati per supportare i pazienti ed alleviare i sintomi relativi ad anemia o tendenza al sanguinamento.

I farmaci sono un’altra scelta da considerare: alcuni farmaci potrebbero indurre il midollo osseo a produrre più cellule ematiche (citochine ematopoietiche e farmaci differenziati), altri sono usati per aiutare le difese del sistema immunitario contro i microbi.

Quando la malattia diventi più aggressiva, un trattamento con chemioterapia che usi regimi simili a quelli di leucemia acuta, è normalmente da adottare per controllare la suddetta malattia. Nuove classi di chemioterapia sono disponibili per controllare la malattia con meno effetti collaterali rispetto alla chemioterapia standard.

Trapianto di midollo osseo: dopo la chemioterapia intensiva, le cellule del midollo osseo che arrivano da un donatore sano sono utilizzate per sostituire le cellule nel midollo osseo del paziente.  Allo-HSCT rimane una procedura complessa, con rischi di mortalità e morbilità. Di solito la procedura viene considerata solo per i pazienti più giovani con delle caratteristiche cliniche specifiche, poiché si prevede un risultato sfavorevole  con un approccio non basato sul trapianto.

Staff

Gli specialisti maggiormente coinvolti nel trattamento della Sindrome Mielodisplastica sono: Dr. Rocco Pastano (Direttore dell'Unità di Trapianto Allogenico), Dr.ssa Federica Gigli e Dr.ssa Simona Sammassimo con il supporto della Dr.ssa Safaa Ramadan   

Oltre alle piú frequenti malignità ematologiche, vi sono parecchi disordini ematologici meno comuni:

Neoplasia mieloproliferativa cronica:

Si tratta di un gruppo di malattie, caratterizzate dalla sovrapproduzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo. Il midollo osseo può creare troppi globuli rossi, globuli bianchi, o piastrine. La neoplasia mieloploriferativa cronica include quindi sei malattie differenti, ognuna caratterizzata da anomalie della specifica citogenesi ematopoietica, che sono elencati qui:

• Leucemia mieloide cronica (LMC), descritta sopra, sotto la sezione di Leucemia Cronica
• Policitemia Vera (PV), caratterizzata dalla sovrapproduzione di globuli rossi
• Mielofibrosi Primaria (chiamata anche mielofibrosi idiopatica cronica), caratterizzata dalla fibrosi del midollo ed espansione della milza, che porta ad una splenomegalia anomala.
• Trombocitemia essenziale (TE), caratterizzata dalla sovrapproduzione di piastrine
• Leucemia necrofilica cronica, con sovrapproduzione di granulociti neutrofili, nell’assenza di un marcatore citogenetico specifico di LMC

• Leucemia eosinofila cronica, con la sovrapproduzione di granulociti eosinofili

Leucopenia, Anemia  e Trombocitopenia 

Queste sono anomalie, che possono essere osservate in controlli di laboratorio di routine, possono essere attribuite ad una varietà di malattie latenti. Pazienti con Leucopenia mostrano una diminuzione di globuli bianchi; quelli con Anemia risentono di un basso livello di emoglobina e globuli rossi; quelli con Trombocitopenia mostrano una diminuzione del numero di piastrine.

In alcuni casi, queste anomalie sul conteggio delle cellule ematiche possono essere dovute ad  una funzione alterata del midollo osseo. Bisognerebbe effettuare un consulto ematologico, in seguito a un’indagine diagnostica appropriata.  

Gammopatia monoclonale di significato incerto  (MGUS).

La presenza di un’immunoglobulina anomala (o proteina monoclonale, o proteina M) viene normalmente definita come gammopatia monoclonale. Il mieloma multiplo (fare riferimento alla sezione sopra) è la gammopatia monoclonale maligna piú tipica, sebbene ci sono pazienti con gammopatia monoclonale che non mostrano alcun problema clinico. Questa è la tipica manifestazione della gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS), una condizione frequentemente riscontrata non maligna.  

Solitamente, la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) non causa problemi. Talvolta  questa lieve anomalia nell’analisi della  proteina del siero viene associata ad un’altra malattia. La caratteristica comune di MGUS è la sua ricorrenza in soggetti sani, in assenza di qualsiasi altra malattia associata. Normalmente vengono effettuati ulteriori esami di laboratorio su urina e siero e in alcuni casi può essere necessario un esame del midollo osseo.

Disordini del sistema di coagulazione:

I pazienti con anomalie dell’emostasi sono colpiti da disordini emorragici e/o trombotici.  I disordini trombotici ed emorragici sono delle complicazioni frequenti delle neoplasie ematologiche, all’inizio e nel corso del trattamento. I disordini del sistema di coagulazione possono presentarsi in caso di una neoplasia non-ematologica così come in assenza di qualsiasi  neoplasia latente.

PREVENZIONE E DIAGNOSI

La diagnosi comincia con un’ analisi del CBC (numero di globuli rossi, piastrine, numero e tipo di globuli bianchi); una valutazione morfologica dello striscio di sangue periferico, con particolare attenzione alla forma dei globuli rossi e la presenza di cellule mieloidi  immature.

Sono spesso necessari l’aspirato midollare e la biopsia, con un’esame morfologico dello striscio midollare insieme ad un’esame istologico.
Ulteriori indagini biologiche sulle cellule del midollo osseo sono oramai obbligatorie, incluso l’analisi cinogenetica per cercare certi cambiamenti nei cromosomi e studi molecolari, con particolare attenzione alla possible indentificazione delle mutazioni del gene JAK2.

Per la neoplasia mieloploriferativa cronica i principali test diagnostici sono:

-       Gli esami del sangue con un’analisi dell’emocromo (numero di globuli rossi, piastrine, numero e tipo di globuli bianchi), e una valutazione morfologica dello striscio di sangue periferico, con particolare attenzione alla forma dei globuli rossi e alla presenza di cellule mieloidi  immature.

-       L’aspirato midollare con biopsia, l’esame morfologico dello striscio midollare e l’esame istologico del midollo osseo.

-       Ulteriori indagini biologiche sulle cellule del midollo osseo sono oramai obbligatorie. Queste includono l’analisi citogenetica che mira a individuare determinati cambiamenti nei cromosomi e gli studi molecolari, con particolare attenzione alla possible indentificazione delle mutazioni del gene JAK-2.

Leucopenia (diminuzione del numero di globuli bianchi) - Anemia (diminuzione dell’emoglobina e globuli rossi) - Trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine):

In condizioni specifiche la cellularità midollare è notevolmente ridotta; in altre parole il midollo osseo diventa ipoplastico, con un livello residuo di ematopoiesi variabilmente basse In assenza di cause note dell’ipoplasia midollare, la diagnosi potrebbe essere Anemia aplastica. Una funzione compromessa del midollo osseo causa una riduzione variabile dell’emocromo, ovvero la cosidetta “pancitopenia”. Quando i valori dell’emocromo sono notevolmente depressi, la diagnosi è quella di  Anemia aplastica severa (AAS). Un attento esame midollare è obbligatorio quando si sospetta di una possibile anemia aplastica.

Gammopatia monoclonale di significato incerto  (MGUS):

La presenza di un’immunoglobulina anomala (o proteina monoclonale, o proteina M) viene normalmente definita come  gammopatia monoclonale. Il mieloma multiplo (fare riferimento alla sezione sopra) è la gammopatia monoclonale maligna piú tipica; tuttavia ci può essere  una  gammopatia monoclonale anche in assenza di problemi clinici. Questa è la manifestazione tipica della gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS), una condizione frequentemente riscontrata come non maligna. In realtà la presenza di un componente-M nell’elettroforesi delle sieroproteine non è un risultato inconsueto. Solitamente la MGUS non causa problemi. Talvolta questa lieve anomalia dell’analisi della  proteina del siero viene associata ad un’altra malattia, tuttavia la caratteristica comune  della MGUS è la sua ricorrenza in soggetti sani, in assenza di qualsiasi altra malattia associata. Normalmente vengono effettuati ulteriori esami di laboratorio su urine e siero e può essere necessaria una valutazione del midollo osseo in alcuni casi. La diagnosi della MGUS viene effettuata quando il componente-M non aumenta durante i controlli della proteina del siero . I pazienti con una sospetta MGUS, infatti, effettuano dei controlli periodici per monitorare il livello di proteina_M.

TRATTAMENTO  E  SPERIMENTAZIONE CLINICA

Anemia

Una volta confermata la diagnosi, si dovrebbero immediatamente adottare dei trattamenti specifici. Al momento ci sono due opzioni principali di trattamento dell’anemia aplastica severa (AAS): i. poiché l’AAS è spesso una malattia a base immunologica, può essere proposta un’immunosoppressione intensiva, insieme ad una stimolazione del midollo osseo tramite citokinesi ematopoietica. ii. l’approccio alternativo consiste nel sostituire il midollo osseo compromesso con delle cellule staminali ematopeiche donate da un donatore volontario. Questa procedura si chiama allo-SCT.

Gammopatia monoclonale di significato incerto  (MGUS)

Se non vi è un aumento, la gammopatia monoclonale non ha bisogno di trattamento. Se la MGUS non mostra segni di progressione, nessun trattamento è necessario. In una minoranza di casi, il componente-M potrebbe progressivamente portare, nel corso degli anni, ad altri disordini, quali alcune forme di cancro del sangue. Per questo, anche se la MGUS non necessita di trattamento o supporto profilattico, periodici controlli clinici e di laboratorio sono raccomandati, ad intervalli di 6-12 mesi.