Oltre alle piú frequenti malignità ematologiche, vi sono parecchi disordini ematologici meno comuni:
Neoplasia mieloproliferativa cronica:
Si tratta di un gruppo di malattie, caratterizzate dalla sovrapproduzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo. Il midollo osseo può creare troppi globuli rossi, globuli bianchi, o piastrine. La neoplasia mieloploriferativa cronica include quindi sei malattie differenti, ognuna caratterizzata da anomalie della specifica citogenesi ematopoietica, che sono elencati qui:
- Leucemia mieloide cronica (LMC), descritta sopra, sotto la sezione di Leucemia Cronica
- Policitemia Vera (PV), caratterizzata dalla sovrapproduzione di globuli rossi
- Mielofibrosi Primaria (chiamata anche mielofibrosi idiopatica cronica), caratterizzata dalla fibrosi del midollo ed espansione della milza, che porta ad una splenomegalia anomala.
- Trombocitemia essenziale (TE), caratterizzata dalla sovrapproduzione di piastrine
- Leucemia necrofilica cronica, con sovrapproduzione di granulociti neutrofili, nell’assenza di un marcatore citogenetico specifico di LMC
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Leucemia eosinofila cronica, con la sovrapproduzione di granulociti eosinofili
Leucopenia, Anemia e Trombocitopenia
Queste sono anomalie, che possono essere osservate in controlli di laboratorio di routine, possono essere attribuite ad una varietà di malattie latenti. Pazienti con Leucopenia mostrano una diminuzione di globuli bianchi; quelli con Anemia risentono di un basso livello di emoglobina e globuli rossi; quelli con Trombocitopenia mostrano una diminuzione del numero di piastrine.
In alcuni casi, queste anomalie sul conteggio delle cellule ematiche possono essere dovute ad una funzione alterata del midollo osseo. Bisognerebbe effettuare un consulto ematologico, in seguito a un’indagine diagnostica appropriata.
Gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS).
La presenza di un’immunoglobulina anomala (o proteina monoclonale, o proteina M) viene normalmente definita come gammopatia monoclonale. Il mieloma multiplo (fare riferimento alla sezione sopra) è la gammopatia monoclonale maligna piú tipica, sebbene ci sono pazienti con gammopatia monoclonale che non mostrano alcun problema clinico. Questa è la tipica manifestazione della gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS), una condizione frequentemente riscontrata non maligna.
Solitamente, la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) non causa problemi. Talvolta questa lieve anomalia nell’analisi della proteina del siero viene associata ad un’altra malattia. La caratteristica comune di MGUS è la sua ricorrenza in soggetti sani, in assenza di qualsiasi altra malattia associata. Normalmente vengono effettuati ulteriori esami di laboratorio su urina e siero e in alcuni casi può essere necessario un esame del midollo osseo.
Disordini del sistema di coagulazione:
I pazienti con anomalie dell’emostasi sono colpiti da disordini emorragici e/o trombotici. I disordini trombotici ed emorragici sono delle complicazioni frequenti delle neoplasie ematologiche, all’inizio e nel corso del trattamento. I disordini del sistema di coagulazione possono presentarsi in caso di una neoplasia non-ematologica così come in assenza di qualsiasi neoplasia latente.
PREVENZIONE E DIAGNOSI
La diagnosi comincia con un’ analisi del CBC (numero di globuli rossi, piastrine, numero e tipo di globuli bianchi); una valutazione morfologica dello striscio di sangue periferico, con particolare attenzione alla forma dei globuli rossi e la presenza di cellule mieloidi immature.
Sono spesso necessari l’aspirato midollare e la biopsia, con un’esame morfologico dello striscio midollare insieme ad un’esame istologico.
Ulteriori indagini biologiche sulle cellule del midollo osseo sono oramai obbligatorie, incluso l’analisi cinogenetica per cercare certi cambiamenti nei cromosomi e studi molecolari, con particolare attenzione alla possible indentificazione delle mutazioni del gene JAK2.
Per la neoplasia mieloploriferativa cronica i principali test diagnostici sono:
- Gli esami del sangue con un’analisi dell’emocromo (numero di globuli rossi, piastrine, numero e tipo di globuli bianchi), e una valutazione morfologica dello striscio di sangue periferico, con particolare attenzione alla forma dei globuli rossi e alla presenza di cellule mieloidi immature.
- L’aspirato midollare con biopsia, l’esame morfologico dello striscio midollare e l’esame istologico del midollo osseo.
- Ulteriori indagini biologiche sulle cellule del midollo osseo sono oramai obbligatorie. Queste includono l’analisi citogenetica che mira a individuare determinati cambiamenti nei cromosomi e gli studi molecolari, con particolare attenzione alla possible indentificazione delle mutazioni del gene JAK-2.
Leucopenia (diminuzione del numero di globuli bianchi) - Anemia (diminuzione dell’emoglobina e globuli rossi) - Trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine):
In condizioni specifiche la cellularità midollare è notevolmente ridotta; in altre parole il midollo osseo diventa ipoplastico, con un livello residuo di ematopoiesi variabilmente basse In assenza di cause note dell’ipoplasia midollare, la diagnosi potrebbe essere Anemia aplastica. Una funzione compromessa del midollo osseo causa una riduzione variabile dell’emocromo, ovvero la cosidetta “pancitopenia”. Quando i valori dell’emocromo sono notevolmente depressi, la diagnosi è quella di Anemia aplastica severa (AAS). Un attento esame midollare è obbligatorio quando si sospetta di una possibile anemia aplastica.
Gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS):
La presenza di un’immunoglobulina anomala (o proteina monoclonale, o proteina M) viene normalmente definita come gammopatia monoclonale. Il mieloma multiplo (fare riferimento alla sezione sopra) è la gammopatia monoclonale maligna piú tipica; tuttavia ci può essere una gammopatia monoclonale anche in assenza di problemi clinici. Questa è la manifestazione tipica della gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS), una condizione frequentemente riscontrata come non maligna. In realtà la presenza di un componente-M nell’elettroforesi delle sieroproteine non è un risultato inconsueto. Solitamente la MGUS non causa problemi. Talvolta questa lieve anomalia dell’analisi della proteina del siero viene associata ad un’altra malattia, tuttavia la caratteristica comune della MGUS è la sua ricorrenza in soggetti sani, in assenza di qualsiasi altra malattia associata. Normalmente vengono effettuati ulteriori esami di laboratorio su urine e siero e può essere necessaria una valutazione del midollo osseo in alcuni casi. La diagnosi della MGUS viene effettuata quando il componente-M non aumenta durante i controlli della proteina del siero . I pazienti con una sospetta MGUS, infatti, effettuano dei controlli periodici per monitorare il livello di proteina_M.
TRATTAMENTO E SPERIMENTAZIONE CLINICA
Anemia
Una volta confermata la diagnosi, si dovrebbero immediatamente adottare dei trattamenti specifici. Al momento ci sono due opzioni principali di trattamento dell’anemia aplastica severa (AAS): i. poiché l’AAS è spesso una malattia a base immunologica, può essere proposta un’immunosoppressione intensiva, insieme ad una stimolazione del midollo osseo tramite citokinesi ematopoietica. ii. l’approccio alternativo consiste nel sostituire il midollo osseo compromesso con delle cellule staminali ematopeiche donate da un donatore volontario. Questa procedura si chiama allo-SCT.
Gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS)
Se non vi è un aumento, la gammopatia monoclonale non ha bisogno di trattamento. Se la MGUS non mostra segni di progressione, nessun trattamento è necessario. In una minoranza di casi, il componente-M potrebbe progressivamente portare, nel corso degli anni, ad altri disordini, quali alcune forme di cancro del sangue. Per questo, anche se la MGUS non necessita di trattamento o supporto profilattico, periodici controlli clinici e di laboratorio sono raccomandati, ad intervalli di 6-12 mesi.