Pubblicato il: 23 giugno 2025,
il ruolo della diagnosi molecolare per la scelta dei trattamenti più efficaci
IEO segna un passo importante nella lotta contro il tumore del seno metastatico HR+/HER2-, grazie a uno studio che conferma il valore della diagnosi molecolare nella scelta dei trattamenti più efficaci. I risultati, pubblicati su Breast Cancer Research, evidenziano il ruolo decisivo della biopsia liquida integrata, ove necessario e se disponibile, dalla tradizionale biopsia dei tessuti metastatici nell’identificare le pazienti che possono beneficiare di Elacestrant, nuova terapia approvata in Italia da AIFA.
Elacestrant è il primo farmaco della classe SERD (degradatori selettivi del recettore degli estrogeni) ad aver dimostrato efficacia in presenza di mutazioni del gene ESR1, associate alla resistenza ai trattamenti endocrini. Lo studio, coordinato da Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica IEO, dimostra che un’analisi combinata di biopsia liquida e tissutale consente di individuare fino al 63% delle pazienti che possono trarre beneficio da questo farmaco.
"La nostra ricerca – spiega il Prof. Fusco – ha mostrato come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) dei campioni di biopsia tissutale tradizionale FFPE ottenuti da lesioni metastatiche consenta di rilevare mutazioni di ESR1 con grande accuratezza, offrendo uno strumento cruciale per la selezione terapeutica e il contrasto alle resistenze farmacologiche."
Giuseppe Curigliano, Vice Direttore Scientifico e Direttore della Divisione nuovi farmaci per terapie innovative IEO, sottolinea: "Questo studio conferma che la diagnosi molecolare, resa possibile dalle tecnologie NGS, è la chiave della medicina di precisione. In ambito oncologico, e in particolare nel carcinoma mammario, ha rivoluzionato l’approccio terapeutico, consentendo di personalizzare le cure e migliorare concretamente la sopravvivenza."
Il contributo dello IEO si inserisce nel più ampio panorama della ricerca oncologica d’avanguardia, con l’obiettivo di portare sempre più pazienti verso terapie su misura, efficaci anche nelle fasi più avanzate della malattia.
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